Investigaciones recientes revelan la
importancia de la epigenética en la herencia de las enfermedades
psiquiátricas.
...
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La epigenética es el estudio
de la trasmisión de información genetica que no depende de secuencias
de la bases nitrogenadas del ADN a través de la meiosis o la mitosis.
La información epigenética modula, por tanto, la expresión de
los genes sin alterar la secuencia de ADN. Los patrones de metilación
de ADN son los mejor estudiados y entendidos como marcadores de
fenómenos epigenéticos.
Procesos epigenéticos, incluyendo
todos los que ocurren por azar en el complejo desarrollo del cerebro,
pueden explicar la alta discordancia entre gemelos homozigóticos
observada en muchos síndromes psiquiátricos.
Los factores epigenéticos pueden
explicar porqué las experiencias ambientales pueden modificar la
función de los genes aun en ausencia de cambios en la secuencia del DNA...
Nestler EJ. Epigenetic mechanisms in psychiatry.
Biol. Psychiatry, 2009;65(3):189-90.
Ver como referente, este Documental del programa
"Redes en TV1" sobre el Estudio del funcionamiento de los
neurotransmisores durante el aprendizaje y los procesos de la memoria a
largo plazo con una pobre babosa de mar.
La
revista Nature, se ha hecho eco recientemente de una
sentencia en la que la herencia genética se ha utilizado como base para
la reducción de la condena, en un caso de agresión violenta:
Tener cinco genes asociados a
comportamientos agresivos le ha reducido un año la condena a Abdelmalek
Bayout, un argelino que vive en Italia y que estaba siendo juzgado por
matar a cuchilladas a Walter Felipe Novoa Pérez. El juez Pier Valerio
Reinotti, del Tribunal de Apelación de Trieste (Italia) ha sido el
primero en Europa que ha considerado la predisposición genética una
eximente.
Uno
de los genes que tiene Bayout es el MAOA (monoaminooxidasa A), que
metaboliza un neurotransmisor. Según el informe de los neurocientíficos
Pietro Pietrini, de la Universidad de Pisa, y Giuseppe Sartori, de la de
Padua, "cada vez hay una mayor evidencia de que un conjunto de
genes asociados con un determinado tipo de insulto [la víctima había
criticado que el homicida se pintara los ojos con kohl, lo que éste
considera un símbolo religioso] puede predisponer a algunas personas a
un determinado comportamiento".
.
...
Algunas evidencias apuntan a una implicación
de algunas variantes genéticas, quizá la más claramente
establecida es la del gen de la MAOA, en la conducta agresiva.
La MAOA es un enzima implicado en el
metabolismo de las monoaminas, serotonina, noradrenalina,
dopamina, después de ser liberadas al espacio sináptico.
En humanos, se ha identificado una mutación
“sin sentido” en una familia holandesa. Los individuos
masculinos de esta
familia que habían heredado el gen sin
sentido (knockouts funcionales), presentaron un patrón de
conducta criminal violenta e impulsiva, que se manifestó a lo
largo de generaciones (Brunner et al.,1993). Sin embargo, estas
mutaciones son raras.
...
Un polimorfismo frecuente del gen que
codifica la MAOA es una variación en el número de repeticiones
de la secuencia del DNA, con influencia sobre la eficacia
transcripcional de este gen. La expresión del enzima es
relativamente elevada para los individuos portadores de 3.5 o 4
repeticiones (MAOA-H) y baja para los portadores de 2,3 o 5
repeticiones (MAOA-L). Se ha descrito una asociación entre ser
portador del polimorfismo MAOA-L y la exhibición de conducta
violenta en hombres con experiencia de maltrato en la infancia (Caspi
et al., 2002). Este hallazgo, sugiere una deficiencia en los
sistemas neurales de la regulación emocional y de la memoria
porqué son esenciales en la codificación, recuperación y
extinción de la información emocional negativa que se habría
asociado al maltrato durante la infancia (Reif et al., 2007).
Sin embargo, estos resultados no han sido
replicados por todos los investigadores y deben tomarse con
precaución. La conducta y las emociones dependen de la
interacción entre sistemas neurales complejos y diversos
factores pueden escaparse a estas conclusiones.
Por otra parte, diversos factores
intervienen en la expresión de los genes. La epigenética es el
conjunto de factores que se heredan de los padres, no forman
parte del genoma, pero condicionan la expresión de los genes.
No todos los genes que forman parte de nuestro genoma se
expresan o lo hacen en un 100%. Esto marca la diferencia entre
genotipo y fenotipo. El genotipo es el conjunto de genes que
constituyen nuestro genoma, mientras que el fenotipo es la forma
de expresión de estos genes. El genotipo no se modifica a lo
largo de la vida, el fenotipo sí.
Nos falta mucho por conocer acerca del
genoma humano, sobre todo en relación a la conducta y las
emociones. Estamos todavía en fase de investigación
...
.
Una de las objeciones que los científicos
consultados por la revista Nature ponían al informe genético del
tribunal italiano, se basa en las diferencias interétnicas en la
expresión de los genes:
Bayout
tenía 4 variantes genéticas que se sumarían a la influencia de la MAO
A predisponiendo a actuar impulsivamente bajo la influencia del estrés.
Sin embargo, Bayout es norteafricano, un grupo étnico que con
frecuencia expresan la variante en cuestión del gen de la MAOA sin que
se traduzca en una alteración de la conducta.
Por tanto, sacar conclusiones sobre la influencia
de los genes en la conducta es muy arriesgado.
Referencias
Brunner, H., Nelen, M.,
Breakefield, X., Ropers, H., & van Oost, B. (1993). Abnormal
behavior associated with a point mutation in the structural gene for
monoamine oxidase A. Science, 262(5133), 578-580.
Caspi, A., McClay, J.,
Moffitt, T. E., Mill, J., Martin, J., Craig, I. W., et al. (2002). Role
of Genotype in the Cycle of Violence in Maltreated Children. Science, 297(5582), 851-854.
Reif,
A., Rosler, M., Freitag, C. M., Schneider, M., Eujen, A., Kissling, C.,
et al. (2007). Nature and Nurture Predispose to Violent Behavior:
Serotonergic Genes and Adverse Childhood Environment. Neuropsychopharmacology, 32(11),
2375-2383.
Construyendo el cerebro humano
a partir de los genes:
...
Comparando el genoma humano con el
de otras especies, los investigadores están encontrando muchos genes
potencialmente relacionados con la evolución del cerebro, aunque por el
momento, nadie podría decir con seguridad que genes concretamente ayudaron a
modelar el cerebro único de la especie humana.
Por ejemplo, el gen HAR1F
es parte de una secuencia de DNA que, comparada con otras especies, ha
experimentado 18 cambios de bases nitrogenadas, sobre un total de 118 bases
que posee el gen.
En los 6 millones de años de existencia de la especie
humana, se esperaría que se hubiese producido menos de uno de estos cambios
en la secuencia de bases del DAN (de acuerdo con el ratio de mutación
aceptada para el DNA humano).
HAR1F
codifica para un RNA que nunca se traduce en proteína.
Sofie Salama y Pierre Vanderhaegen encontraron que este gen es muy activo
durante el desarrollo del cerebro humano, entre el segundo y quinto mes de
desarrollo del embrión. El RNA correspondiente a este gen se expresa en células
que organizan el cortex cerebral humano en capas.
Dado que el RNA interviene en
la regulación de los genes, se cree que el RNA del gen HAR1F colabora en el
control de la producción de proteína implicadas en el desarrollo del córtex
y un cambio en su regulación lleva a córtex cerebrales mayores y más
complejos...
Paabo S. Mining the molecules
that made our mind. Science
2006, 313:1908.
Mediante técnicas de neuroimágen
podemos leer la mente
La
neuroimágen permite visualizar y cuantificar la actividad cerebral. Ello ha
permitido observar y valorar como la práctica mejora el rendimiento
cerebral. El cerebro se vuelve eficiente cuando aprendemos cosas complicadas
y este proceso tiene que ver con la inteligencia del individuo.
Resumen de programa presentado por Eduard
Punset en TV2.
La
memoria es una de las capacidades esenciales de los seres vivos animales
y humanos.
En
este video, el psiquiatra norteamericano Oliver Sacks nos explica una parte
de las funciones de la memoria al servicio de la vida y la supervivencia.
Resumen de programa presentado por Eduard
Punset en TV2
Sapolsky
es uno de los investigadores que más ha estudiado el estrés, sus
mecanismos neurobiológicos y los cambios comportamentales, que se
relacionan con la respuesta de estrés.
Ha
estudiado aquellos mecanismos, que hacen al individuo más vulnerable y
aquellos factores que le permiten resistir mejor las situaciones generadoras
de estrés, que ahora denominamos como resiliencia.
Resumen de programa presentado por Eduard
Punset en TV2
La
cognición y las emociones no solo están estrechamente entrelazadas,
sino que además la emoción es un mecanismo esencial para la
racionalidad...
El siglo XX ha sido el
siglo del racionalismo. En este sentido durante este tiempo se ha creído,
que las decisiones se tomaban exclusivamente en términos de racionalidad
sin que las emociones intervinieran en el proceso.
Hasta hace poco tiempo, las emociones han quedado
circunscritas dentro del ámbito de la investigación.
Hacia finales del siglo XX
el Dr. Antonio Damasio propuso un cambio esencial en esta concepción: La
cognición y las emociones no solo están estrechamente entrelazadas,
sino que además, la emoción es el primer mecanismo para la
racionalidad.
Si la integración entre
la emoción y la cognición se produce de manera correcta, entonces los
sentimientos se encaminan en la dirección adecuada, y nos llevan al lugar
apropiado para la toma de decisiones racionales, donde podemos dar un
buen uso a los instrumentos de la lógica.
En este video, Antonio
Damasio nos ofrece una visión magistral de los mecanismos de la emoción.
